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进入二十世纪后半叶，又发展了应用统计学方法的群体遗传学，并在人类群体的研究中得到广泛应用。又因为生化遗传的研究取得进展，从而有可能在分子水平上分析遗传性的血液病及代谢异常的遗传机理，在临床诊断及治疗上作出贡献。另一方面随着染色体研究技术的飞速进步，染色体异常引起的疾病已经清楚。另外利用细胞培养也提供了绘制详细染色体图的可能性。人类遗传学由于这些研究领域的进展，而在临床医学、优生学等应用科学方面正在起着越来越大的作用。
研究人类在形态﹑结构﹑生理﹑生化﹑免疫﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别﹐人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果著重于人类遗传性疾病的研究则称为医学遗传学。
人类遗传学的基本规律来自果蝇和植物的遗传学研究﹐而後不断地引进其他有关学科的方法学﹐并使其研究内容适应医学需要而得以迅速发展。人类遗传学各个分支学科的研究成果对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进有重要意义。也有助于对人种的发生﹑人种的差异﹑民族和群体的变迁等人类学问题的了解。
根据高中的生物学知识
常染色体遗传疾病 一般是指经过非性染色体（除了X，Y的染色体）遗传的疾病
一般分为隐性 和显性两种
特点 一对等位基因中 若该疾病为显性遗传疾病 则由显性基因所决定
如：（X x）则是由“X”决定
传统的诊断方法 是：一、群体普查法
一级亲属>二级亲属>三级亲属>一般群体，初步可认为该病属于遗传性疾病。
二、系谱分析法
单基因病 多基因病。
三、双生子法
遗传力（h2 , 或H） H=(CMD-CDZ)/(1-CDZ)
四、疾病组分分析法
五、关联分析
六、染色体分析法
群体中遗传疾病的发病几率调查 可以跟距调查的结果分析 该疾病为显性或隐性 性染色体或非性染色体遗传
3.有利于提高人群的生命健康水平 优生优育
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